Madeline Santana
Republica Dominicana
Médica graduada Magna Cum Laude, especialista en Pediatría y magíster en Genética por Clemson University como becaria Fulbright-MESCYT. Docente de Pediatría en programas de formación de odontología pediátrica y pediatra en genética clínica hospitalaria. Desarrolla actividad en investigación, enfermedades genéticas y aplicaciones emergentes de la tecnología en salud.
Sábado 26 de septiembre
PRESENCIAL
Neurodegeneración con acumulación de hierro: PKAN en República Dominicana y su impacto en la salud oral.
Palabras clave: Odontología Pediátrica, Genética, Manifestaciones Bucales, Distonía
La neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN) es una enfermedad genética rara caracterizada por acumulación patológica de hierro en los ganglios basales y manifestaciones neurológicas progresivas que afectan significativamente la calidad de vida. Esta conferencia revisará la evidencia actual sobre la enfermedad y su particular relevancia en República Dominicana, donde se ha identificado una variante genética recurrente asociada a un efecto fundador. Se analizarán las características clínicas de las formas clásica y atípica, incluyendo distonía generalizada, parkinsonismo y alteraciones cognitivas, con especial énfasis en sus repercusiones sobre el sistema estomatognático. Se abordarán manifestaciones orales de alta relevancia para el odontopediatra, como distonía oromandibular, protrusión lingual involuntaria, bruxismo, sialorrea, disfagia y traumatismos recurrentes de tejidos duros y blandos. Asimismo, se discutirán los desafíos diagnósticos y terapéuticos que plantea esta condición, destacando la importancia de la prevención, las intervenciones mínimamente invasivas, la protección de la mucosa oral, el mantenimiento de la función y la preservación de la vía aérea. Desde una perspectiva interdisciplinaria, se enfatizará el papel del odontopediatra en la detección temprana, la referencia especializada y la integración con equipos de neurología, genética y rehabilitación. La sesión permitirá comprender el impacto de esta enfermedad en la salud oral pediátrica y fortalecer estrategias clínicas orientadas a mejorar la seguridad, el bienestar y la calidad de vida de los pacientes afectados.